Hyperparathyroidism, Neonatal Severe (NSHPT)

新生儿重度甲状旁腺功能亢进症(来自ICD-11)

别称:

Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism

Nshpt

Hyperparathyroidism, Neonatal Severe Primary

Hyperparathyroidism, Neonatal

Nsph

Nhpt

Hyperparathyroidism, Severe, Neonatal

Neonatal Hyperparathyroidism

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

原发性新生儿严重甲状旁腺功能亢进症，也称为新生儿严重原发性甲状旁腺功能亢进症，与家族性低尿钙性高钙血症和多内分泌性肿瘤有关，症状包括便秘、气短和多尿。与新生儿严重甲状旁腺功能亢进症相关的基因是钙感受器(CASR)，其相关通路/超级通路包括钙、cAMP和脂质信号通路。相关组织包括骨和肾，相关表型包括低张力和脾肿大。

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