Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome (HHHS)

高鸟氨酸血症-高血氨症-同型瓜氨酸尿综合征(来自ICD-11)

别称:

Hhh Syndrome

Ornithine Translocase Deficiency

Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinemia Syndrome

Triple H Syndrome

Ornithine Carrier Deficiency

Ornt1 Deficiency

Hhhs

Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome

Hyperornithinemia, Hyperammonemia, Homocitrullinuria Syndrome

Hhh

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

HHH 综合征，也被称为 hhh 综合征，与视网膜和脉络膜的漩涡状萎缩、鸟氨酸转氨酶缺乏症和高氨血症有关，症状包括抽搐、嗜睡和肌肉痉挛。与 HHH 综合征相关的基因是 SLC25A15（溶质载体家族 25 成员 15），其相关通路/超级通路包括代谢和 SLITs 和 ROBOs 的表达调节。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括高反射性和认知障碍。

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