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中文Hyperlysinemia, Type I (HYPLYS1)
高赖氨酸血症1型(来自ICD-11)
别称:
Hyperlysinemia
Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency
Hyperlysinemia Type I
Lysine Intolerance
Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency Disease
Alpha-Aminoadipic Semialdehyde Synthase Deficiency
Alpha-Aminoadipic Semialdehyde Deficiency Disease
Lysine:alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency
L-Lysine:nad-Oxido-Reductase Deficiency
Saccharopinuria
Hyperlysinemias
Saccharopine Dehydrogenase Deficiency Disease
Saccharopine Dehydrogenase Deficiency
Familial Hyperlysinemia
Hyperlysinemia, 1
Hyplys1
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I型高赖氨酸血症，也称为高赖氨酸血症，与2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症和精氨酸血症有关，症状包括癫痫发作。与I型高赖氨酸血症相关的基因是AASS（氨基己二酸半醛合酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括大脑皮层和肾脏，相关表型包括智力障碍和癫痫发作。
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MALACARDS
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