Hyperlipoproteinemia, Type I (HLPP1)

高脂蛋白血症1型(来自ICD-11)

别称:

Familial Chylomicronemia Syndrome

Lipoprotein Lipase Deficiency

Hyperlipemia, Idiopathic, Burger-Grutz Type

Hyperlipemia, Essential Familial

Hyperchylomicronemia, Familial

Hyperlipoproteinemia, Type Ia

Chylomicronemia, Familial

Lipase D Deficiency

Lipd Deficiency

Lpl Deficiency

High Density Lipoprotein Cholesterol Level Qtl 11

Familial Hyperchylomicronemia Syndrome

Hyperlipoproteinemia Type I

Hyperlipoproteinemia 1

Lipoprotein Lipase

Hlpp1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

高脂血症I型，也称为家族性乳糜微粒血症综合症，与载脂蛋白C-II缺乏和脂酶缺乏相结合。与高脂血症I型相关的重要基因是LPL（脂蛋白脂酶），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下提到了泼尼松和泼尼松醋酸盐。附属组织包括胰腺和肝脏，相关表型为高甘油三酯血症和高脂血症。

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