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中文Hyperbilirubinemia, Transient Familial Neonatal (HBLRTFN)
一过性家族性新生儿高胆红素血症(来自ICD-11)
别称:
Lucey-Driscoll Syndrome
Transient Familial Neonatal Hyperbilirubinemia
Hyperbilirubinemia, Familial Transient Neonatal
Hblrtfn
Hyperbilirubinemia Transient Familial Neonatal
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新生儿暂时性家族性高胆红素血症，又称卢西-德里塞尔综合症，与新生儿黄疸和胆红素代谢障碍有关。与新生儿暂时性家族性高胆红素血症相关的基因是UGT1A1（UDP葡萄糖醛酸转移酶家族1成员A1），其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。相关组织包括肝脏和乳腺，相关表型为黄疸和核黄疸。
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