Hypouricemia, Renal, 1 (RHUC1)

肾性低尿酸血症1型(来自ICD-11)

别称:

Dalmatian Hypouricemia

Renal Hypouricemia

Familial Renal Hypouricemia

Hypouricemia, Renal

Rhuc1

Hereditary Renal Hypouricemia

Familial Renal Hypouricaemia

Hypouricemia, Renal, Type 1

Hypouricemia Renal 1

Rhuc

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

低尿酸血症肾病1型，又称达尔马提亚低尿酸血症，与急性肾功能衰竭和肾结石有关。与低尿酸血症肾病1型相关的重要基因是SLC22A12（溶质载体家族22成员12），其相关通路/超级通路包括阿洛普利通路、药物代谢动力学。在该疾病的背景下，已提到的药物有非布司他和尿酸。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为急性肾损伤和高尿酸血症。

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