Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Dominant (PHOAD)

常染色体显性原发性肥大性骨关节病(来自ICD-11)
别称:
Phoad
Pachydermoperiostosis, Autosomal Dominant
Pho, Autosomal Dominant
Pdp, Autosomal Dominant
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疾病模型
文献报道
原发性常染色体显性肥大性骨关节病,也称为phoad。与原发性常染色体显性肥大性骨关节病相关的基因是SLCO2A1(有机阴离子转运家族成员2A1)。相关组织包括皮肤和结肠,相关表型包括下垂和痤疮。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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