Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type I (HHC1)

家族性低尿钙高钙血症1型(来自ICD-11)
别称:
Familial Hypocalciuric Hypercalcemia 1
Hypocalciuric Hypercalcemia, Type I
Familial Benign Hypercalcemia 1
Hypercalcemia, Familial Benign
Fhh Type 1
Hhc1
Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1
Hypocalciuric Hypercalcemia Type I
Fhh1
Fbh1
Hhc
Fhh
Familial Benign Hypocalciuric Hypercalcemia 1
Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type 1
Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type I
Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial 1
Hypercalcemia, Familial Benign Type 1
Fbhh1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低尿钙型高钙血症,家族性,I型,也称为家族性低尿钙型高钙血症1,与低尿钙型高钙血症,家族性,III型和家族性低尿钙型高钙血症有关。与低尿钙型高钙血症,家族性,I型相关的重要基因是CASR(钙感受器),其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。相关组织包括骨和肾,相关表型为高尿钙和高钙血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
1-9/100000
10
61
76

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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