Hypertelorism

眼距增宽症(来自翻译大模型)
别称:
Orbital Separation Excessive
Hypertelorism of Orbit
Ocular Hypertelorism
Eyes Wide Apart
Eyes Widely Set
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
额间距过大,又称眼眶分离过度,与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1和诺恩曼综合征1有关。额间距过大的一个重要基因是NSD1(核受体结合SET域蛋白1),其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/适配子和烧伤伤口愈合。苯佐卡因和辛伐他汀已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型包括生长/大小/身体区域和胚胎
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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43
760
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献报道

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