Hyperpigmentation with or Without Hypopigmentation, Familial Progressive (FPHH)

家族性进行性色素过度沉着症伴或不伴色素沉着降低(来自ICD-11)
别称:
Fphh
Melanosis Universalis Hereditaria
Muh
Familial Progressive Hyperpigmentation with or Without Hypopigmentation
Hyperpigmentation, Familial Progressive, 2, Formerly
Hyperpigmentation with or Without Hypopigmentation
Familial Progressive Hyper- and Hypopigmentation
Hyperpigmentation, Progressive, Familial
Hyperpigmentation, Familial Progressive
Fph2, Formerly
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
色素沉着症(伴有或不伴有色素减退)家族性进行性,也称为fphh,与色素痣和家族性进行性色素沉着症有关。与色素沉着症(伴有或不伴有色素减退)家族性进行性相关的基因是KITLG(KIT配体),其相关通路/超级通路包括胸膜间皮瘤和多能干细胞分化通路。附属组织包括皮肤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
10
248
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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