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中文Hyperparathyroidism 2 with Jaw Tumors (HRPT2)
甲状旁腺功能亢进症2型伴有颌骨肿瘤(来自ICD-11)
别称:
Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome
Hpt-Jt
Hrpt2
Familial Primary Hyperparathyroidism with Multiple Ossifying Jaw Fibromas
Parathyroid Adenoma with Cystic Changes
Hyperparathyroidism, Familial Primary, with Multiple Ossifying Jaw Fibromas
Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome, Hereditary
Hereditary Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome
Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome, Type 2
Parathyroid Adenomatosis, Familial Cystic
Familial Cystic Parathyroid Adenomatosis
Hyperparathyroidism 2
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甲状旁腺功能亢进2伴颌骨肿瘤，又称甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征，与甲状旁腺功能亢进1和甲状旁腺功能亢进有关。与甲状旁腺功能亢进2伴颌骨肿瘤相关的基因是CDC73（细胞分裂周期73），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和信号转导。相关组织包括肾和甲状腺，相关表型为高钙血症和甲状旁腺腺瘤。
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MALACARDS
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