Hypercalciuria, Absorptive, 2 (HCA2)

吸收性高钙尿症2型(来自ICD-11)
别称:
Hypercalciuria, Absorptive, Susceptibility to
Familial Idiopathic Hypercalciuria
Hypercalciuria, Absorptive
Hca2
Hypercalciuria, Familial Idiopathic
Hypercalciuria Familial Idiopathic
Hypercalciuria, Absorptive, Type 2
Hypercalciuria Absorptive 2
Hypercalciuria
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
高吸收性尿钙症2,也称为高吸收性尿钙症易感性,与肾结石和特发性高尿钙症有关,症状包括多尿、下尿路症状和泌尿系统表现。与高吸收性尿钙症2相关的基因是ADCY10(腺苷酸环化酶10),其相关通路/超级通路包括Ca、cAMP和脂质信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有胆骨化醇和麦角骨化醇。相关组织包括骨和肾,相关表型为高尿钙症和草酸钙肾结石。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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7
64
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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