Hyperaldosteronism, Familial, Type I (HALD1)

家族性醛固酮增多症I型(来自ICD-11)
别称:
Glucocorticoid-Remediable Aldosteronism
Gra
Familial Hyperaldosteronism Type I
Glucocorticoid-Suppressible Hyperaldosteronism
Familial Hyperaldosteronism Type 1
Fh1
Acth-Dependent Hyperaldosteronism Syndrome
Aldosteronism, Glucocorticoid-Remediable
Glucocorticoid-Sensitive Hypertension
Glucocorticoid Sensitive Hypertension
Dexamethasone-Sensitive Hypertension
Dexamethasone Sensitive Hypertension
Hald1
Fh I
Fh-I
Gsh
Hyperaldosteronism, Glucocorticoid-Remediable
Aldosteronism, Sensitive to Dexamethasone
Aldosteronism Sensitive to Dexamethasone
Hyperaldosteronism, Familial Type 1
Hyperaldosteronism, Familial, 1
Familial Hyperaldosteronism 1
Familial Aldosteronism Type I
Fh Type 1
Grs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原醛症,家族性,I型,也称为可逆性皮质醇增多症,与家族性原醛症和高血压视网膜病变有关。与原醛症,家族性,I型相关的基因是CYP11B1(细胞色素P450家族11亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和心脏传导。该疾病与药物皮质醇有关。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型为高血压和可被地塞米松抑制的原醛症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
24
197
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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