Hypogonadotropic Hypogonadism

原英文名称:Hypogonadotropic Hypogonadism 中文翻译:性腺功能减退症(低促性腺激素性性腺功能减退症)(来自翻译大模型)
别称:
Klinefelter Syndrome
Klinefelter's Syndrome
Xxy Syndrome
Xxy Trisomy
Hypogonadotropism
47, Xxy
Congenital Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
Isolated Congenital Gonadotropin Deficiency
Klinefelter Syndrome Karyotype 47, Xxy
Klinefelter Syndrome, Unspecified
Klinefelter Syndrome in Males
Klinefelters Syndrome
47, Xxy Syndrome
47,xxy Syndrome
Hypogonadism
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低促性腺激素性性腺功能减退症,也称为克林费尔特综合症,与低促性腺激素性性腺功能减退症7有关,伴有或不伴有嗅觉丧失和低促性腺激素性性腺功能减退症2,伴有或不伴有嗅觉丧失。与低促性腺激素性性腺功能减退症有关的重要基因是FGFR1(成纤维细胞生长因子受体1),其相关通路/超通路包括G蛋白偶联受体下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下提到了药物度他雄胺和阿托伐他汀。附属组织包括垂体和睾丸,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和神经系统。
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相关ID:
MESH:D007713
ICD11:1472503127

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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92
824
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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