Hypertrichosis, Congenital Generalized, with or Without Gingival Hyperplasia (HTC3)

先天性全身性组织细胞增生症伴有或不伴有牙龈增生(来自ICD-11)
别称:
Gingival Fibromatosis-Hypertrichosis Syndrome
Hypertrichosis Terminalis, Generalized, with or Without Gingival Hyperplasia
Hypertrichosis with or Without Gingival Hyperplasia
Hirsutism-Congenital Gingival Hyperplasia Syndrome
Congenital Generalized Hypertrichosis Terminalis
Cght
Hypertrichosis, Congenital Generalized, with Gingival Hyperplasia
Chromosome 17q24.2-Q24.3 Duplication Syndrome
Fibromatosis, Gingival, with Hypertrichosis
Chromosome 17q24.2-Q24.3 Deletion Syndrome
Hirsutism Congenital Gingival Hyperplasia
Microduplication 17q24.2-Q24.3 Syndrome
Microdeletion 17q24.2-Q24.3 Syndrome
Fibromatosis Gingival Hypertrichosis
Htc3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
超毛症,先天性全身性,伴有或不伴有牙龈增生,也称为牙龈纤维瘤-超毛症综合征,与超毛症和纤维瘤,牙龈,伴有超毛症和智力迟钝有关。与超毛症,先天性全身性,伴有或不伴有牙龈增生有关的重要基因是ABCA5(ATP结合盒家族A成员5)。附属组织包括皮肤,相关表型为全身性多毛症和多毛症
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
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1
3
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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