Hypermanganesemia with Dystonia 1 (HMNDYT1)

高锰血症伴肌张力障碍1，又称高锰血症伴肌张力障碍、多血症和肝硬化，与高锰血症伴肌张力障碍2和高锰血症伴肌张力障碍有关，症状包括肌肉僵硬、震颤和运动迟缓。与高锰血症伴肌张力障碍1有关的重要基因是SLC30A10（转运蛋白家族30成员10），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽和金属离子转运蛋白。相关组织包括肝脏和垂体，相关表型为言语障碍和步态障碍。