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中文Hypermanganesemia with Dystonia 1 (HMNDYT1)
高锰血症伴肌张力障碍1型(来自ICD-11)
别称:
Hypermanganesemia with Dystonia, Polycythemia, and Cirrhosis
Hmndyt1
Cirrhosis-Dystonia-Polycythemia-Hypermanganesemia Syndrome
Hmdpc
Dystonia/parkinsonism, Hypermanganesemia, Polycythemia, Chronic Liver Disease
Hypermanganesemia with Dystonia Polycythemia and Cirrhosis
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高锰血症伴肌张力障碍1，又称高锰血症伴肌张力障碍、多血症和肝硬化，与高锰血症伴肌张力障碍2和高锰血症伴肌张力障碍有关，症状包括肌肉僵硬、震颤和运动迟缓。与高锰血症伴肌张力障碍1有关的重要基因是SLC30A10（转运蛋白家族30成员10），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽和金属离子转运蛋白。相关组织包括肝脏和垂体，相关表型为言语障碍和步态障碍。
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MALACARDS
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