登录|免费注册
中文Hypotonia, Ataxia, and Delayed Development Syndrome (HADDS)
肌张力低下-共济失调-发育迟缓综合征(来自ICD-11)
别称:
Hadds
加入收藏
低张力、共济失调和发育延迟综合症，也被称为HADDs，与EBF3神经发育障碍和低张力有关。与低张力、共济失调和发育延迟综合症相关的重要基因是EBF3（EBF转录因子3）。相关组织包括眼睛，相关表型包括吞咽困难和小阴茎。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
