Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (HEDS)

超移动型埃勒斯-当洛斯综合症，也称为埃勒斯-当洛斯综合症超移动型，与埃勒斯-当洛斯综合症脊柱侧弯型2和家族性胸主动脉瘤和破裂有关。与超移动型埃勒斯-当洛斯综合症相关的基因是COL1A1（胶原蛋白Iα1链），其相关通路/超级通路包括信号转导和整合素通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有泼尼松和泼尼松酸。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为疲劳和发绀。