Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (HEDS)

遗传性高活动性埃勒斯-当洛斯综合征(来自翻译大模型)
别称:
Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type
Ehlers-Danlos Syndrome Type 3
Heds
Joint Hypermobility Syndrome
Joint Hypermobility
Hypermobile Eds
Eds Iii
Eds-Ht
Benign Joint Hypermobility Syndrome
Ehlers-Danlos Syndrome Type Iii
Eds Hypermobility Type
Eds Type Iii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
超移动型埃勒斯-当洛斯综合症,也称为埃勒斯-当洛斯综合症超移动型,与埃勒斯-当洛斯综合症脊柱侧弯型2和家族性胸主动脉瘤和破裂有关。与超移动型埃勒斯-当洛斯综合症相关的基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有泼尼松和泼尼松酸。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为疲劳和发绀。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
--
13
368
61

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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