Hyperekplexia 1 (HKPX1)

过度惊吓反应症1型(来自ICD-11)

别称:

Hkpx1

Exaggerated Startle Reaction

Stiff-Baby Syndrome

Kok Disease

Sthe

Hyperekplexia Hereditary 1 Autosomal Dominant or Recessive

Stiff-Person Syndrome, Congenital

Congenital Stiff-Person Syndrome

Stiff-Man Syndrome, Congenital

Startle Reaction, Exaggerated

Congenital Stiff-Man Syndrome

Hereditary Hyperexplexia 1

Startle Disease, Familial

Hyperekplexia, Hereditary

Familial Startle Disease

Hereditary Hyperexplexia

Stiff-Person Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Hyperekplexia 1，也被称为hkpx1，与钼辅因子缺乏症和Hyperekplexia有关，症状包括发热、肌肉僵硬和反弓症。与Hyperekplexia 1有关的重要基因是GLRA1（甘氨酸受体α1）。在该疾病的背景下，已提到Picropodophyllin和Cytarabine这两种药物。附属组织包括骨骼肌和骨髓，相关表型为癫痫和腹股沟疝。

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