Hyperthyroxinemia, Familial Dysalbuminemic (FDAH)

家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(来自ICD-11)
别称:
Hyperthyroxinemia, Dysalbuminemic
Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia
Bisalbuminemia
Fdah
Dysalbuminemic Hypertriiodothyroninemia
Euthyroid Hyperthyroxinemia 1
Fdh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原发性甲状腺功能亢进,家族性低白蛋白血症,也称为原发性甲状腺功能亢进,低白蛋白血症,与局部皮肤发育不良和颅骨硬化症有关。与原发性甲状腺功能亢进,家族性低白蛋白血症相关的基因是ALB(白蛋白)。相关组织包括甲状腺和肝脏,相关表型为甲状腺功能正常的原发性甲状腺功能亢进和循环游离T4浓度增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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15
22

疾病表征

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表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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