Hypoparathyroidism-Deafness-Renal Disease Syndrome

甲状旁腺功能减退症-耳聋-肾病综合征(来自翻译大模型)
别称:
Hypoparathyroidism, Deafness, Renal Disease Syndrome
Barakat Syndrome
Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Disease
Hdr Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低钙血症-耳聋-肾病综合征,也称为低钙血症、耳聋、肾病综合征,与低钙血症和高磷血症有关。与低钙血症-耳聋-肾病综合征相关的重要基因是GATA3(GATA结合蛋白3),其相关通路/超级通路包括GDNF/RET信号轴。附属组织包括肾脏和胸腺,相关表型为神经系统和内分泌/外分泌腺
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相关ID:
MESH:C537907

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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16
116
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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