Hypogonadism-Mitral Valve Prolapse-Intellectual Disability Syndrome

低睾酮症-二尖瓣脱垂-智力障碍综合症(来自翻译大模型)
别称:
Cantalamessa-Baldini-Ambrosi Syndrome
Cantalamessa Baldini Ambrosi Syndrome
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疾病模型
文献报道
原英文内容:Hypogonadism-Mitral Valve Prolapse-Intellectual Disability Syndrome, is also known as cantalamessa-baldini-ambrosi syndrome. Affiliated tissues include testis, and related phenotypes are high palate and short neck 翻译后的文字内容:低睾酮症-二尖瓣脱垂-智力障碍综合征,又称坎塔拉梅萨-巴尔迪尼-安布罗西综合征。相关组织包括睾丸,相关表型为高腭弓和短颈
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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婴儿期
<1/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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