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中文Hypertension and Brachydactyly Syndrome (HTNB)
高血压-短指/趾综合征(来自ICD-11)
别称:
Brachydactyly with Hypertension
Bilginturan Syndrome
Brachydactyly-Arterial Hypertension Syndrome
Bilginturan Brachydactyly
Htnb
Brachydactyly, Type E, with Short Stature and Hypertension
Brachydactyly Type E, with Short Stature and Hypertension
Type E Brachydactyly with Short Stature and Hypertension
Brachydactyly Type E with Short Stature and Hypertension
Hypertension with Brachydactyly
Brachydactyly Hypertension
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高血压和短指综合征，又称高血压伴短指症，与短指症，类型e1和短指症有关。高血压和短指综合征的一个重要基因是PDE3A（磷酸二酯酶3A），其相关通路/超通路包括G蛋白偶联受体下游信号通路和β2肾上腺素依赖性CFTR表达。附属组织包括骨，相关表型为高血压和矮小。
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MALACARDS
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