Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency

先天性少汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷症(来自翻译大模型)
别称:
Anhidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency
Eda-Id
Hed-Id
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Immune Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷,又称无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷,与外胚层发育不良和免疫缺陷以及色素沉着性皮炎有关。与无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷有关的重要基因是IKBKG(核因子κB激酶抑制子γ调节亚基),其相关通路/超级通路包括TCR信号通路(Qiagen)和β-肾上腺素能信号通路。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为生长发育不良和无汗症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
X染色体
新生儿
1-9/1000000
2
21
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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