Hypercoagulability Syndrome Due to Glycosylphosphatidylinositol Deficiency

GPI缺乏引起的高凝血症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Disorder of Glycosylation Due to Pigm Deficiency
Pigm-Cdg
Glycosylphosphatidylinositol Deficiency
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基础信息
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疾病模型
文献报道
由于糖基磷脂酰肌醇缺乏导致的高凝血状态综合征,也称为由于Pigm缺乏导致的先天性糖基化紊乱,与糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷1和先天性虹膜缺损、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤发育不良、智力发育障碍和耳部异常综合征有关,其症状包括无抽搐发作。与高凝血状态综合征相关的基因是PIGM(磷脂酰肌醇糖基化锚定生物合成类M),其相关通路/超级通路包括翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
7
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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