Hypocalcemic Vitamin D-Dependent Rickets (VDDI)

低钙维生素D依赖性软骨病(来自翻译大模型)
别称:
Vitamin D-Dependent Rickets, Type 1
Vitamin D Dependent Rickets Type I
Pseudovitamin D-Deficient Rickets
1-Alpha-Hydroxylase Deficiency
Vitamin D-Dependency Type I
Vddr-I
Pddri
Vddi
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低钙维生素D依赖性软骨病,也称为维生素D依赖性软骨病,类型1,与维生素D羟化缺陷性软骨病,类型1a和维生素D依赖性软骨病,类型2a有关,症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与低钙维生素D依赖性软骨病有关的重要基因是CYP27B1(细胞色素P450家族27亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了甲状旁腺激素和特立帕肽。相关组织包括骨和皮质,相关表型为软骨病和低钙血症。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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