Hyperphosphatasia-Intellectual Disability Syndrome

高磷脂酶A症-智力障碍综合征(来自翻译大模型)
别称:
Hyperphosphatasia with Mental Retardation
Mabry Syndrome
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
超磷酸酶血症-智力障碍症,也称为超磷酸酶血症伴智力障碍,与超磷酸酶血症伴智力发育障碍1和超磷酸酶血症伴智力发育障碍有关,症状包括癫痫发作。与超磷酸酶血症-智力障碍症有关的重要基因是PIGO(磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类O),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括骨和心脏,相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
7
27
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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