Hyperandrogenism Due to Cortisone Reductase Deficiency

皮质醇还原酶缺乏导致的高雄激素症(来自翻译大模型)
别称:
11-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency Type 1
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文献报道
由于皮质酮还原酶缺乏导致的高雄激素血症,也称为11-β羟类固醇脱氢酶缺陷型1,与皮质酮还原酶缺陷和身体质量指数定量性状位点11有关。与由于皮质酮还原酶缺乏导致的高雄激素血症有关的重要基因是H6PD(己糖-6-磷酸脱氢酶/葡萄糖1-脱氢酶)。附属组织包括骨,相关表型是脂肪组织。
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遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
未知
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2
23
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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