Hypoparathyroidism, X-Linked (HYPX)

X连锁甲状旁腺功能减退症(来自ICD-11)
别称:
Hypx
X-Linked Hypoparathyroidism
Parathyroid Glands, Agenesis of
Agenesis of Parathyroid Glands
Hypoparathyroidism - X-Linked
Hypoparathyroidism X Linked
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X-连锁低钙血症,也称为hypx,与低钙血症和脑小血管疾病2有关。与X-连锁低钙血症相关的基因是HPT(低钙血症),其相关通路/超通路包括离子通道转运。附属组织包括肾和甲状腺,相关表型为癫痫和抽搐。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
10
42
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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