Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Dominant (XLHR)

低磷酸盐性佝偻病，X连锁显性，也称为X连锁低磷酸盐血症，与维生素D依赖性佝偻病，类型2a和低磷酸盐血症有关，症状包括关节痛和骨痛。与低磷酸盐性佝偻病，X连锁显性相关的基因是PHEX（磷酸调节内肽酶X连锁），其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有骨化三醇和胆骨化醇。相关组织包括肾和骨，相关表型为低磷酸盐血症和佝偻病。