Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type Iii (HHC3)

家族性低钙尿高钙血症III型(来自ICD-11)

别称:

Familial Hypocalciuric Hypercalcemia 3

Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 3

Fhh Type 3

Hhc3

Hypocalciuric Hypercalcemia, Type Iii

Hypocalciuric Hypercalcemia Type Iii

Fbh3

Hypercalcemia, Familial Benign, Oklahoma Type

Familial Benign Hypocalciuric Hypercalcemia 3

Familial Benign Hypercalcemia Oklahoma Type

Hypercalcemia, Familial Benign, Type Iii

Familial Benign Hypercalcemia, Type Iii

Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial 3

Hypercalcemia, Familial Benign Type 3

Familial Benign Hypercalcemia 3

Fbhh3

Fhh3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

低尿钙型高钙血症，家族性，第3型，也称为家族性低尿钙型高钙血症3，与甲状旁腺功能亢进和多内分泌肿瘤有关，症状包括骨痛。与低尿钙型高钙血症，家族性，第3型相关的基因是AP2S1（相关蛋白复合物2亚基sigma 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括骨和肾，相关表型包括抑郁和肌肉无力。

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