Hyperoxaluria, Primary, Type Ii (HP2)

原发高草酸尿2型(来自ICD-11)

别称:

Primary Hyperoxaluria Type 2

D-Glycerate Dehydrogenase Deficiency

Glyoxylate Reductase/hydroxypyruvate Reductase Deficiency

L-Glyceric Aciduria

Oxalosis Ii

Hp2

Primary Hyperoxaluria, Type Ii

Glyceric Aciduria

Hyperoxaluria Primary Type Ii

Primary Hyperoxaluria Type Ii

Hyperoxaluria Primary 2

Ph2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

原发性高草酸尿症II型，也称为原发性高草酸尿症II型，与d-甘油酸尿症和原发性高草酸尿症III型有关。与原发性高草酸尿症II型相关的基因是GRHPR（甘油醛和羟基丙酮酸还原酶），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和ATP/ITP代谢。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为肾结石和肾钙化。

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