Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 3 (HHF3)

家族性高胰岛素低血糖症3型(来自ICD-11)

别称:

Hyperinsulinism Due to Glucokinase Deficiency

Hhf3

Hyperinsulinemic Hypoglycemia Due to Glucokinase Deficiency

Familial Hyperinsulinemic Hypoglycemia 3

Glucokinase-Related Hyperinsulinemic Hypoglycemia

Hypoglycemia, Hyperinsulinemic, Familial, Type 3

Congenital Glucokinase-Related Hyperinsulinism

Hyperinsulinemic Hypoglycemia Familial 3

Congenital Hyperinsulinism

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

3型高胰岛素血症，家族性，也称为葡萄糖激酶缺乏引起的高胰岛素血症，与孤立性永久性新生儿糖尿病和马钱子碱综合征有关。与3型家族性高胰岛素血症相关的基因是GCK（葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括Rho GTPases信号传导和信号转导。在该疾病的背景下提到了奥曲肽和生长抑素。附属组织包括胰腺，相关表型是反复低血糖和空腹高胰岛素血症。

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