Hyperaldosteronism, Familial, Type Ii (HALD2)

家族性醛固酮增多症2型(来自ICD-11)
别称:
Familial Hyperaldosteronism Type Ii
Familial Hyperaldosteronism Type 2
Fh-Ii
Familial Adrenal Adenoma
Hald2
Fh Ii
Fh2
Hyperaldosteronism Familial Type 2
Hyperaldosteronism, Familial, 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原发性醛固酮增多症,家族性,II型,也称为家族性醛固酮增多症II型,与家族性醛固酮增多症和挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跗骨融合综合征1a有关。与原发性醛固酮增多症,家族性,II型相关的重要基因是CLCN2(氯离子电压门控通道2)。相关表型是高血压和对糖皮质激素不敏感的原发性醛固酮增多症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
2
23
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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