Hypogonadotropic Hypogonadism 3 with or Without Anosmia (HH3)

伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素型性腺功能减退3型(来自ICD-11)
别称:
Kallmann Syndrome 3
Hh3
Hypogonadotropic Hypogonadism, Type 3 with/without Anosmia
Hypogonadotropic Hypogonadism 3 Without Anosmia
Kallmann Syndrome, Type 3, Recessive
Kal3
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疾病模型
文献报道
低促性腺激素性低促性腺激素性腺功能减退症3型,伴有或不伴有嗅觉丧失,也称为卡曼综合征3型,与伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性低促性腺激素性腺功能减退症2型和史密斯-麦考特发育不良2型有关。与低促性腺激素性低促性腺激素性腺功能减退症3型有关的重要基因是PROKR2(促动力素受体2)。相关组织包括垂体和嗅球,相关表型为嗅球发育不良和嗅觉减退。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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7
21

疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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