Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 6 (CHNG6)

先天性非甲状腺肿的甲状腺功能减退6型(来自ICD-11)
别称:
Chng6
Congenital Nongoitrous Hypothyroidism 6
Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, Type 6
Hypothyroidism, Congenital, Non-Goitrous, 6
Congenital Nongoitrous Hypothryoidism 6
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原英文内容:Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 6, is also known as chng6, and has symptoms including constipation and dry skin. An important gene associated with Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 6 is THRA (Thyroid Hormone Receptor Alpha), and among its related pathways/superpathways are Activation of the pre-replicative complex and GADD45 Pathway. Affiliated tissues include thyroid and pituitary, and related phenotypes are constipation and macroglossia 翻译后的文字内容:先天性非胶质性甲状腺功能减退症6型,也称为chng6,其症状包括便秘和皮肤干燥。与先天性非胶质性甲状腺功能减退症6型相关的基因是THRA(甲状腺激素受体α),其相关通路/超通路包括激活前复制复合物和GADD45通路。相关组织包括甲状腺和垂体,相关表型包括便秘和巨舌。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
9
90
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部