Hypotrichosis 8 (HYPT8)

少毛症8型(来自ICD-11)
别称:
Woolly Hair, Autosomal Recessive 1, with or Without Hypotrichosis
Hypt8
Lah3
Hypotrichosis, Localized, Autosomal Recessive 3
Woolly Hair Autosomal Recessive 1 with or Without Hypotrichosis
Hypotrichosis Localized Autosomal Recessive 3
Hypotrichosis, Type 8
Arwh1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
8号无毛症,也被称为羊毛状毛发,常染色体隐性1型,伴有或不伴有无毛症,与1型无毛症和单纯性无毛症有关。与8号无毛症有关的重要基因是LPAR6(Lysophosphatidic Acid Receptor 6),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。相关表型是稀疏的头皮毛发和羊毛状毛发
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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17
120
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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