Hypertriglyceridemia, Transient Infantile (HTGTI)

短暂性婴儿型高甘油三酯血症(来自ICD-11)
别称:
Hypertriglyceridemia
Htgti
Transient Infantile Hypertriglyceridemia and Hepatosteatosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
高甘油三酯血症,暂时性婴儿型,也称为高甘油三酯血症1和高甘油三酯血症2,症状包括高甘油三酯腰围。与高甘油三酯血症,暂时性婴儿型相关的重要基因是GPD1(甘油-3-磷酸脱氢酶1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和环丙沙星。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为肝肿大和高甘油三酯血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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