Hypogonadotropic Hypogonadism 6 with or Without Anosmia (HH6)

伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性腺功能减低症6型(来自ICD-11)
别称:
Kallmann Syndrome 6
Hh6
Hypogonadotropic Hypogonadism, Type 6 with/without Anosmia
Kal6
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基础信息
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疾病模型
文献报道
低促性腺激素性性腺功能减退6型,伴有或不伴有嗅觉丧失,也称为卡曼综合征6型,与伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退2型和肾发育不良/肾缺如1型有关。与低促性腺激素性性腺功能减退6型相关的基因是FGF8(成纤维细胞生长因子8),其相关通路/超级通路包括EPHA介导的生长锥塌陷。相关组织包括垂体和睾丸,相关表型包括小阴茎和低促性腺激素性性腺功能减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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55
4

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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