Hypomagnesemia 1, Intestinal (HOMG1)

肠道低镁血症1型(来自ICD-11)

别称:

Intestinal Hypomagnesemia 1

Intestinal Hypomagnesemia with Secondary Hypocalcemia

Hypomagnesemia with Secondary Hypocalcemia

Homg1

Hsh

Hypomagnesemic Tetany

Hypomagnesemia Caused by Selective Magnesium Malabsorption

Primary Hypomagnesemia with Secondary Hypocalcemia

Hypomagnesemia Intestinal Type 1

Homg

Phsh

Hypomagnesemia, Intestinal, with Secondary Hypocalcemia

Familial Primary Hypomagnesemia with Hypocalcuria

Hypomagnesmic Tetany

Hypomagnesemia 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

低镁血症1型，肠道型，又称肠道低镁血症1型，与低镁血症3型、肾性低镁血症和常染色体显性1型低钙血症有关，其症状包括癫痫发作和痉挛。与肠道型低镁血症1型相关的基因包括TRPM6（瞬时受体电位阳离子通道家族M成员6），其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和离子通道运输。在该疾病的背景下，已提到的药物包括雷帕霉素和苯佐卡因。相关组织包括肾脏和心脏，相关表型为低钙血症和低镁血症。

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