Hypogonadotropic Hypogonadism 5 with or Without Anosmia (HH5)

伴或不伴有嗅觉丧失的低促性腺素型性腺功能减退症5 型(来自ICD-11)
别称:
Kallmann Syndrome 5
Hh5
Hypogonadism, Hypogonadotropic, Type 5 with/without Anosmia
Hypogonadotropic Hypogonadism 5 Without Anosmia
Kal5
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基础信息
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疾病模型
文献报道
低促性腺激素性低促性腺激素性腺功能减退症5型,伴有或不伴有嗅觉丧失,也称为卡曼综合征5型,与伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性低促性腺激素性腺功能减退症2型和食管闭锁有关。与低促性腺激素性低促性腺激素性腺功能减退症5型有关的重要基因是CHD7(染色域螺旋-核酸结合蛋白7)。相关组织包括垂体和卵巢,相关表型为嗅觉丧失和感觉神经性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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72
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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