Hypogonadotropic Hypogonadism 7 with or Without Anosmia (HH7)

低促性腺激素性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失7型(来自ICD-11)

别称:

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic

Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism

Hypogonadotropic Hypogonadism

Hh7

Ihh

Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism Normosmic

Hypogonadotropic Hypogonadism 7 Without Anosmia

Hypogonadism, Isolated, Hypogonadotropic

Hypogonadism, Hypogonadotropic, Type 7

Isolated Gonadotropin Deficiency

Klinefelter Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

低促性腺激素性低促性腺激素功能减退症7型，伴有或不伴有嗅觉丧失，也称为特发性低促性腺激素性低促性腺激素功能减退症，与布歇-诺瓦瑟综合征和孤立性促性腺激素释放激素缺乏症有关。与低促性腺激素性低促性腺激素功能减退症7型相关的基因是GNRHR（促性腺激素释放激素受体），其相关通路/超通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶介导的信号转导。锌离子和非诺贝特在该疾病的背景下被提及。相关组织包括垂体和睾丸，相关表型为不育和原发性闭经。

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