Hypomagnesemia 3, Renal (HOMG3)

肾脏低镁血症3型(来自ICD-11)
别称:
Homg3
Fhhnc Without Severe Ocular Involvement
Renal Hypomagnesemia Type 3
Primary Hypomagnesemia
Renal Hypomagnesemia 3
Familial Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis Without Severe Ocular Involvement
Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis Without Severe Ocular Involvement
Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis Without Severe O
Hypomagnesemia, Primary, Due to Defect in Renal Tubular Transport of Magnesium
Primary Hypomagnesemia Due to Defect in Renal Tubular Transport of Magnesium
Hypomagnesemia, Familial, with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis
Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis
Renal Hypomagnesemia Hypercalciuria Nephrocalcinosis
Hypomagnesemia, Isolated Renal
Isolated Renal Hypomagnesemia
Hypomagnesemia, Type 3, Renal
Hypomagnesemia 3
Fhhnc
Hhn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
低镁血症3型,肾性,也称为homg3,与低镁血症2型,肾性以及低镁血症1型,肠性有关,症状包括腹痛、多尿和癫痫发作。与低镁血症3型,肾性相关的基因是CLDN16(Claudin 16),其相关通路/超级通路包括利尿剂通路、药理动力学。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Temsirolimus和Benzocaine。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型为多饮和高钙尿症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
--
11
72
30

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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