Hypogonadotropic Hypogonadism 18 with or Without Anosmia (HH18)

性腺功能减退症18型伴或不伴嗅觉丧失(来自ICD-11)
别称:
Hh18
Hypogonadism, Hypogonadotropic, Type 18 with/without Anosmia
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文献报道
Hypogonadotropic Hypogonadism 18伴有或不伴有嗅觉丧失,也称为hh18,与伴有或不伴有嗅觉丧失的Hypogonadotropic Hypogonadism 2和伴有或不伴有嗅觉丧失的Hypogonadotropic Hypogonadism 13有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 18伴有或不伴有嗅觉丧失有关的重要基因是IL17RD(白介素17受体D)。附属组织包括垂体和卵巢,相关表型为骨质疏松症和骨质疏松症。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
7
2

疾病表征

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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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