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中文Hypogonadotropic Hypogonadism 4 with or Without Anosmia (HH4)
伴或不伴嗅觉障碍性低促性腺素性功能减低4型(来自ICD-11)
别称:
Kallmann Syndrome 4
Hh4
Hypogonadotropic Hypogonadism, Type 4 with/without Anosmia
Kal4
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低促性腺激素性低促性腺激素性性腺功能减退4伴有或不伴有嗅觉丧失，也称为卡曼综合征4，与伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退2和双基因性腺发育不全有关。与低促性腺激素性低促性腺激素性性腺功能减退4伴有或不伴有嗅觉丧失有关的重要基因是PROK2（促动力素2），其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括垂体和嗅球，相关表型包括肥胖和青春期发育缺失。
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MALACARDS
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