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中文Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity (HBSL)
有脑干脊柱受累和腿部痉挛的髓鞘形成减少症(来自ICD-11)
别称:
Hypomyelination with Brain Stem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity
Hbsl
Aspartyl-Trna Synthetase Deficiency
Leukoencephalopathy, Hypomyelination with Brain Stem and Spinal Cord Involvement, Leg Spasticity
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髓鞘形成不良伴脑干和脊髓受累及下肢痉挛，也称为髓鞘形成不良伴脑干和脊髓受累及下肢痉挛，与痉挛和白质营养不良有关。与髓鞘形成不良伴脑干和脊髓受累及下肢痉挛相关的重要基因是DARS1（天冬氨酸-TRNA合成酶1）。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为巴宾斯基征和下肢痉挛
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MALACARDS
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