Hypotrichosis 2 (HYPT2)

毛发稀少症2型(来自ICD-11)
别称:
Hypotrichosis Simplex of the Scalp 1
Hypt2
Htss1
Hypotrichosis Simplex of Scalp
Hypotrichosis, Spanish Type
Spanish Type Hypotrichosis
Hypotrichosis Spanish Type
Hypotrichosis, Type 2
Htss
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
2型稀发症,又称头皮单纯性稀发症1型,与7型稀发症和稀发症有关。与2型稀发症有关的重要基因是CDSN(角质蛋白),其相关通路/超级通路包括角化和细胞粘附_钙粘蛋白介导的细胞粘附。Dasatinib和保护剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和丘脑,相关表型为牙齿异常和指甲异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
22
100
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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