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中文Hyperekplexia 3 (HKPX3)
过度惊跳症3型(来自ICD-11)
别称:
Hkpx3
Hyperekplexia, Type 3
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Hyperekplexia 3，也被称为hkpx3，与Hartnup disorder和Periodic limb movement disorder有关，其症状包括肌肉僵硬。与Hyperekplexia 3相关的基因是SLC6A5（Solute Carrier Family 6 Member 5），其相关通路/超级通路是L-citrulline代谢的超级通路。相关表型为夸张的惊吓反应和肌张力过高。
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MALACARDS
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