Hypogonadotropic Hypogonadism 16 with or Without Anosmia (HH16)

伴或不伴嗅觉缺失低促性腺激素性腺功能减退症16型(来自ICD-11)
别称:
Hh16
Hypogonadism, Hypogonadotropic, Type 16 with/without Anosmia
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疾病模型
文献报道
低促性腺激素性低促性腺激素性性腺功能减退症16型,也称为hh16,与低促性腺激素性低促性腺激素性性腺功能减退症2型和希尔斯普朗病1型有关。与低促性腺激素性低促性腺激素性性腺功能减退症16型有关的重要基因是SEMA3A(神经营养因子3A),其相关通路/超通路包括神经系统发育和神经营养因子相互作用。相关组织包括垂体和嗅球,相关表型为原发性闭经和血清雌二醇减少。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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40
4

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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