Hypogonadotropic Hypogonadism 1 with or Without Anosmia (HH1)

伴或不伴有嗅觉丧失的低促性腺素型性腺功能减退症1型(来自ICD-11)

别称:

Dysplasia Olfactogenitalis of De Morsier

Kallmann Syndrome 1

Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia

Anosmic Hypogonadism

Kms

Kal1

Hh1

Hha

Hypogonadism, Hypogonadotropic, Type 1, with/without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism-Anosmia

Kallmann Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

低促性腺激素性低促性腺激素性性腺功能减退1伴有或不伴有嗅觉丧失，也称为德莫西尔的嗅觉生殖发育不良，与低促性腺激素性低促性腺激素性性腺功能减退2伴有或不伴有嗅觉丧失和低促性腺激素性低促性腺激素性性腺功能减退23伴有或不伴有嗅觉丧失有关。与低促性腺激素性低促性腺激素性性腺功能减退1伴有或不伴有嗅觉丧失有关的重要基因是ANOS1（Anosmin 1），其相关通路/超通路包括卡曼综合征。锌离子和尿促性腺激素已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括垂体和下丘脑，相关表型为面部不对称和小阴茎。

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